Demande en ligne - Laboratoire Saiss d'analyses médicales

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MÉDECIN PRESCRIPTEUR

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RENSEIGNEMENTS CLINIQUES

INDICATIONS A préciser impérativement :

Retard mental, syndrome dysmorphique, anomalies du développement

A préciser

Trouble de la Reproduction

A préciser

Etudes Familiales

Joindre le compte-rendu du cas index et degré de parenté

Aucun fichier sélectionné

Autre

A préciser

Maladie cassante (Fanconi)

Joindre le CR de NFS-plaquettes et le contexte clinique

Aucun fichier sélectionné

Contexte clinique

Date et heure de prélèvement

Prélèvement de sang total héparine

Date

Heure

Heures

Minutes

MEDECIN PRESCRIPTEUR:

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INFORMATIONS RELATIVES AUX

PARENT 1

Prénom

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Date de naissance

SexeFM

Date de prélèvement

Nature de prélèvement

PARENT 2

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Nom

Date de naissance

SexeFM

Date de prélèvement

Nature de prélèvement

INFORMATIONS RELATIVES AU PATIENT

Date de prélèvement

Nature de prélèvement

Date de naissance

SexeFM

Arbre généalogique

AUTRES SIGNE(S) CLINIQUE(S)

Antécédents périnataux

Anomalies au cours de la grossesseAnalyses au cours de la grossesseAnasarque foetoplacentaireAnomalie de liquide amniotique

oligo/anamnioshydramnios

Malformations (système et à détailler dans les sections suivantes) :

Imagerie et malformations cérébrales

Agénésie du corps calleuxAtrophie du cerveauDysplasie corticaleHétérotopieHydrocéphalieLeucodystrophieAutre

Autres atteintes crânio-faciales et sensorielles

Particularités physiques faciales

Déficit visuel

trouble de réfraction sévèreatrophie optiquerétinopathie pigmentaire

Déficit auditif

âge de début

type

Malformation de l’oreilleFente palatine postérieure/ labio- palatine unilatérale ou bilatérale

Signes neurologiques et psychiatriques

AtaxieSpasticitéAutres signes pyramidauxChoréeDystonieAutres signes extra-pyramidauxFaiblesse musculaireIntolérance à l’exerciceMigraineLéthargieTrouble oculomoteurEpilepsieAutre

Signes squelettiques

Anomalies membres supérieursAnomalies membres inférieursAnomalies vertébralesScoliosePolydactylieSyndactylieAutre

Métabolisme

Taux de CPK anormalAugmentation de l’alanineDiminution de la carnitineCétoseAcidose lactique (LCR)Acidurie organiqueAugmentation du pyruvateAutre

Système digestif

ConstipationDiarrhéeAtrésie de l’œsophageInsuffisance hépatiqueHépatomégalieMaladie de HirschsprungOmphalocèle Sténose du pyloreVomissementsAutre

Signes neurodéveloppementaux et comportementaux

HypotonieRetard moteur

âge marche

Retard de langageRetard global du développement / déficience intellectuelle

légèremodéréegravesévère

Régression psychomotriceTroubles du spectre autistique ou traits autistiquesStéréotypiesTrouble déficitaire de l’attention avec/sans hyperactivitéAutres troubles du comportement et troubles psychiatriques associés

veuillez préciser

Croissance et atteinte endocrinienne

Diabète de type IDiabète de type IIHyperparathyroïdieHyperthyroïdieObésité

Signes génito-urinaires

Morphologie anormale du reinKystes rénauxHydronéphroseAgénésie/hypoplasie rénaleTubulopathie rénaleTrouble de différenciation sexuelleAutre

Atteinte cardio-vasculaire

MalformationAtteinte musculaire (CMHypertro- phique, CMDilatée)Troubles du rythmeTroubles de conductionHypertension

Attestation de consultation et Consentement de génétique

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Téléchargez l'imprimé de consentement via le lien ci-dessous et joignez-le après l'avoir rempli et signé.

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Veuillez joindre s'il vous plait le résultat de la numération formule sanguine et/ou du myélogramme si disponible.